研究背景：电压门控的钠离子通道亚型1.5（Nav1.5）是一种主要分布于心脏的钠离子通道。
其编码基因为SCN5A，位于染色体3p21位上[1]。
Nav1.5通道由4个同源结构域（DI-DIV）、一个C末端以及一个N末端构成。
每个结构域又由6个跨膜段构成（S1-S6）。
其中S4作为电压感受器，S5和S6与膜间P环构成孔状结构从而决定离子的选择性与内流[2]。
Nav1.5通道介导钠离子的快速内流从而引发心肌细胞动作电位，产生快速去极化并启动心肌细胞的兴奋-收缩偶联级联反应[3]。
Nav1.5通道的功能获得性突变或者功能缺陷型突变（gain of function，loss of function）都会对心脏生理功能产生不利的影响[4]。
对于SCN5A功能获得性突变，晚钠电流而不是峰电流的增加是这类突变的表型，这类突变会导致3型QT间期延长综合征，婴儿猝死综合征等疾病。
而功能缺陷型突变会导致钠离子峰电流的降低，从而引起Brugada综合症(BrS)，病态窦性综合征，心脏传导缺陷等。
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